Geny

  • Dostępność: Wysyłka w 24 godziny
  • Autor: Euan Angus Ashley
  • Wydawca, rok wydania: Filia, 2021
  • Liczba stron : 552
  • Oprawa i wymiary: miękka, 135 x 205 mm
  • ISBN: 978-83-8195-602-4
  • egz.
  • 44,90 zł

Medyczne tajemnice i niesamowita opowieść o ich wyjaśnieniu

Dzielimy 51% genów z drożdżami i 98% z szympansami, więc to nie genetyka czyni nas ludźmi. Dr Euan Ashley, stanfordzki profesor medycyny, opowiada o przełomowych postępach medycyny precyzyjnej. To prawdziwa diagnostyczna podróż pacjentów i opowieść o ciężkiej pracy lekarzy i naukowców. Od kiedy w 2003 roku zakończono Projekt Badań nad Ludzkim Genomem, ceny sekwencjonowania genomu zaczęły spadać w szalonym tempie - zupełnie jakby cena Ferrari obniżyła się z 350 tysięcy dolarów do jedynie 40 centów. Dzięki przełomowym metodom opracowanym przez zespół doktora Ashleya w Stanfordzie, a także innych grup naukowych na całym świecie, analiza ludzkiego genomu nie wymaga już niezwykłego wysiłku i wielomiliardowych kosztów - to pojedynczy test kliniczny za mniej niż tysiąc dolarów. Po raz pierwszy możliwość przewidywania naszej genetycznej przyszłości, diagnozowanie i zapobieganie chorobom, a także zdolność zrozumienia, co tak naprawdę oznacza "bycie człowiekiem" jest w naszym zasięgu. W Genach, doktor Ashley z jasnością i prostotą, a jednocześnie z pasją i współczuciem dla swoich pacjentów opisuje medyczne aspekty sekwencjonowania genomu. Przedstawia "detektywów medycznych", poszukujących odpowiedzi, oraz pierwszych pacjentów, pomagających w poszukiwaniu diagnozy i leków. Ashley opisuje, w jaki sposób jego zespół jako pierwszy przeanalizował i zinterpretował kompletny genom ludzki. Opowiada o tym, jak zdiagnozowali i leczyli nowo narodzoną dziewczynkę, której serce zatrzymało się pierwszego dnia życia i jak u pewnego chłopca z guzami rosnącymi wewnątrz jego serca udało się im skorelować podłoże tego problemu z brakującym fragmentem genomu. To właśnie ci pacjenci zainspirowali doktora Ashleya i jego zespół do sięgnięcia poza granice medycznych możliwości człowieka i do stworzenia wizji przyszłości, w której sekwencjonowanie genomu będzie dostępne dla wszystkich ludzi, a medycynę będziemy dostosowywać tak, aby leczyć konkretne choroby i dekodować patogeny (jak na przykład wirusy) na poziomie genetycznym – przyszłości, w której nasz system medyczny zostanie całkowicie i kompletnie zrewolucjonizowany.